Российские учёные нашли новый способ выявлять редкое врождённое заболевание скелета
Российские учёные нашли новый способ выявлять редкое врождённое заболевание скелета. Исследователи сосредоточились на мутациях в гене COL2A1. Одной из самых тяжёлых форм считается врожденная спондилоэпифизарная дисплазия (SEDC).
Диагностика сложна тем, что один и тот же ген может давать разные по тяжести заболевания, поэтому врачам часто не хватает точных ориентиров, чтобы быстро поставить диагноз.
Оказалось, что заподозрить врожденную дисплазию можно, если внимательнее всмотреться в рентгеновский снимок. Эксперты из НМИЦ им. Турнера совместно с генетиками из МГНЦ им. академика Бочкова проанализировали снимки таза 135 пациентов. В итоге они заметили аномалию, которой ранее не придавалось значения в контексте этого заболевания, наличие множественных центров окостенения в лобковой кости.
Исследование показало, что у пациентов с SEDC этот признак встречается более чем в 10 раз чаще, чем в общей популяции (в 15,5% случаев) и может сохраняться до 10-летнего возраста, в то время как в норме он исчезает в первый год жизни.
Мы заметили особенность, которой ранее не уделялось должного внимания, множественные центры окостенения лобковой кости. Наше исследование показало, что этот признак, обладая высокой специфичностью для определённого типа дисплазии, может служить важной радиологической подсказкой,
говорит травматолог-ортопед, нейрохирург, профессор Владимир Кенис.
Этот маркер важен ещё и потому, что на снимках он может выглядеть как трещина и вводить врачей в заблуждение. Теперь же известно: за такой трещиной может скрываться генетическое заболевание.